PKD - Polycystic Kidney Disease - Polycystická choroba ledvin

 
Polycystická choroba ledvin je dědičné onemocnění, které se vyskytuje nejen u koček, ale i u lidí a jiných zvířat. Nemoc se projevuje tvorbou ledvinových cyst (dutin) vyplněných tekutinou. Tyto cysty ohrožují funkci ledvin a mohou vést až k selhání ledvin a smrti nemocného jedince. PKD je nevyléčitelné chronické onemocnění, míra závažnosti se liší případ od případu. Klinické příznaky nemoci u koček s PKD závisí na velikosti a množství cyst v ledvinách. S přibývajícím věkem se cysty zvětšují a jsou početnější. U dospělého zvířete mohou dosahovat až několika centimetrů. Čím větší část funkční tkáně ledvin je nahrazena nefunkčními cystami, tím dříve se začnou projevovat první příznaky selhávání ledvin - postupné nechutenství, ztráta hmotnosti, zvýšený příjem tekutin, častější močení atd. Kvůli dědičnosti choroby je důležité nemoc diagnostikovat včas. Zvířata, která nemají žádné závažné zdravotní potíže (např. počet cyst v ledvinách je minimální) a dožijí se často i vysokého věku, mohou přesto být PKD pozitivní. Hlavní riziko v těchto případech představuje předání nemoci potomkům.
 

Dědičnost PKD

PKD je výsledkem dominantně dědičné genové abnormality. Každá kočka s abnormálním genem má PKD. K získání mutovaného genu stačí jeden pozitivní rodič. Označme alelu způsobující PKD „P" (positivní) a normální zdravou alelu „N". V případě zkřížení nemocného jedince N/P se zdravým jedincem N/N, má každý potomek 50 % pravděpodobnost, že zdědí abnormální alelu od postiženého rodiče, a bude tedy sám postižený (N/P). Rovněž má 50 % pravděpodobnost, že získá normální alelu, a bude zdravý N/N. V případě křížení dvou pozitivních jedinců bude 50 % koťat z vrhu pozitivních (N/P), pouze 25 % negativních (N/N), 25 % z nich zdědí defektní gen od obou rodičů (P/P). Jedinci P/P zpravidla zemřou ještě před narozením.
 

Průběh nemoci

PKD je chronické onemocnění a jeho vývoj probíhá někdy velmi pomalu. Cysty jsou v ledvinách již od narození, na začátku jsou velmi malé a s přibývajícím věkem zvířete se zvětšují, čímž stále víc narušují funkci ledvin. Cysty rostou obvykle pomalu, a proto se známky nemoci projeví až v poměrně pozdním věku. Nicméně PKD se může manifestovat v jakémkoliv věku, nejčastěji se příznaky nemoci u koček objevují kolem 7. až 8. roku života zvířete. Neexistuje způsob, jak předpovědět rychlost vývoje nemoci u jednotlivých koček.
 

Plemena koček trpící PKD

Velmi rizikové skupiny koček: 
perské a exotické kočky, asijské, včetně Burmil a Tiffany (dlouhosrsté Asijské), Birma, Britské krátkroststé, Cornish Rex, Devon Rex, Ragdoll, Snowshoe
 
Středně rizikové skupiny koček:
Angory (Orientální dlouhosrsté, Javanské), Maine Coons, Norské lesní kočky, Orientálky, Siamky, Tonkinké, Turecká Van
 
Nízko rizikové skupiny koček:
Habešské kočky, Balinesky, Bengálky, Barmy, Egypská Mau, Korat, Ocicat, Ruská modrá, Singapurská, Somálská
 

Diagnostika

V souvislosti s PKD byla u koček identifikována mutace c.10063C>A v exonu 29 PKD1 genu, který kóduje polycystin, transmebránový receptoru podobný protein. Mutace způsobuje vznik předčasného stop kodonu. Tato mutace byla prokázána u 48 afektovaných koček, zahrnujících Perské, Siamky, Ragdoll, Selkirk Rex, Scottish Folds (Lyons A. L. et al. 2004).